陽明立方

Cubic Genomics

立方分析應用 > BRCA分析應用

泛用乳癌BRCA1/2 基因檢測

技術來源GATK or Pisces
輸入資料序列檔 (fastq,VCF)
輸出資料QC/診斷/研究報告 (html)，中繼檔(bam,vcf)
運算時間20 min
資料庫(每年更新一次)
  • 位點註解：dbNSP (>700 種功能預測、族群頻率註解)
  • 臨床註解：BRCA Exchange DB (BrCA 最大資料庫), PCGR (具備ACGM/AMP分級能力)
判斷邏輯偵測到註解為pathogenic 之變異位點。
客制化服務報告說明內文，病患資料欄位，變異點註解欄位