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泛用乳癌BRCA1/2 基因檢測

業界首創
一鍵式取得報告

簡易取得的BRCA致病變異位點偵測註解報告。採用市面上最完整的BRCA Exchange 資料庫進行臨床註解，同時使用PCGR進行ACMG以及AMP分級。
客製化的報告說明內文，依照您的需求客製報告樣式與欄位。

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泛用乳癌BRCA1/2 基因檢測

技術來源

GATK ( Genome Analysis Toolkit)
or
Pisces (Protein Activity Inference in Single Cells)

輸入資料

Fastq：Single-Read Fastq, Paired-End Fastq
or
VCF：variant calling format file

輸出資料

HTML報告

  • 序列QC報告
  • 變異註解報告
  • 研究報告

分析中繼檔

  • bam
  • vcf

運算時間

20 min

資料庫
(每年更新一次)

位點註解

  • dbNSP (>700 種功能預測、族群頻率註解)

臨床註解

  • BRCA Exchange DB (BRCA 最大資料庫)
  • PCGR (具備ACGM/AMP分級能力)

判斷邏輯

偵測到註解為pathogenic 之變異位點。

客制化服務

報告說明內文，病患資料欄位，變異點註解欄位