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Cubic Genomics

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泛用基因組合檢測

業界首創
一鍵式完成分析

Pisces是以進行tumor-only樣本變異檢測為目的開發的分析軟體，使用Normal tissue 進行 Somatic-mode (Tumor/Normal）過濾掉Germline的變異，再使用PoN(a Panel of Normals)進行比對。目前可以檢測 SNVs、MNVs和small indels。

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泛用基因組合檢測

技術來源

GATK (Genome Analysis Toolkit)
or
Pisces

輸入資料

Fastq：Single-Read Fastq, Paired-End Fastq
or
VCF：variant calling format file

輸出資料

HTML報告

  • 序列QC報告
  • 變異註解報告
  • 相關用藥資訊

分析中繼檔

  • bam
  • vcf

運算時間

30 min (e.g. TSO 500)

資料庫
(每年更新一次)

位點註解

  • dbNSP (>700 種功能預測、族群頻率註解)

臨床註解

  • PCGR (具備ACGM/AMP分級能力)

結果判斷

參考型報告，預設無結果判斷區塊。
可依照需求新增結果判斷區塊及客製化設定判斷條件。

客制化服務

報告說明內文，病患資料欄位，基因清單，客制註解資料庫、變異點註解欄位，判斷邏輯。