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WES 基因體變異分析
業界首創
一鍵式完成分析
簡易取得的全外顯子變異位點偵測註解報告。採用美國加州的洛杉磯大學南加州分校維護的公開資料庫 dbNSFP(Database for Non-Synonymous Functional Predictions)進行變異註解。
客製化的報告說明內文,依照您的需求客製報告樣式與欄位。


WES 基因體變異分析

技術來源
GATK haplotype caller
or
Mutect2
輸入資料
Fastq:Single-Read Fastq, Paired-End Fastq
or
VCF:variant calling format file
輸出資料
HTML報告
- 序列QC報告
- 變異註解報告
- 研究報告
分析中繼檔
- bam
- vcf
運算時間
20 min
資料庫
(每年更新一次)
位點註解
- dbNSP (>700 種功能預測、族群頻率註解)
臨床註解
- BRCA Exchange DB (BRCA 最大資料庫)
- PCGR (具備ACGM/AMP分級能力)
判斷邏輯
偵測到註解為pathogenic 之變異位點。
客制化服務
報告說明內文,病患資料欄位,變異點註解欄位
